Pertemuan Keempat (6 Desember 2008)-Tugas

I. KELAINAN METABOLISME
Anak-anak dengan kelainan metabolisme bawaan mempunyai satu atau lebih tanda-tanda dan gejala-gejala yang sangat bervariasi. Tanda dan gejala kelainan metabolisme bawaan antara lain : asidosis metabolik, muntah terus menerus, pertumbuhan terhambat, perkembangan abnormal, kadar metabolit tertentu pada darah dan urin meningkat, misalnya, asam amino atau amonia, bau yang khas pada urin, atau perubahan fisik seperti hepatomegali. Diagnosis untuk menegakkan kelainan metabolisme bawaan yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus.
Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah kelahiran timbul tanda-tanda atau gejala-gejala seperti letargi, nafsu makan yang rendah, konvulsi, dan muntah-muntah.
Kebanyakan kelainan metabolisme bawaab diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kekerabatan dan/atau kematian dalam periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme bawaan.
Manifestasi klinik kelainan metabolisme bawaan pada anak, antara lain : retardasi mental, defisit motorik dan konvulsi.
Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

II. KELAINAN ENDOKRIN
Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kelenjar endokrin yang mengalami kelainan.
Bentuk-bentuk kelainan endokrin, antara lain : hiperpituitarisme, hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes mellitus, hipotiroidisme, tiroiditis, karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme, pseusoparatiroidisme, hiperparatiroidisme, insufisiensi adrenokorteks, sindrom adenogenital, sindrom cushing, hipogonadisme hipergonadotropik, hipogonadisme hipogonadotropik.

TUGAS!
1. Buatlah makalah dalam kelompok dengan tema kelainan metabolisme dan kelainan endokrin
2. Bentuk menjadi 4 kelompok
3. Kumpulkan makalahnya kepada mbak erika bagian akademik DIV Kebidanan FK UNS
4. Malakah dikumpulkan selambat-lambatnya 1 minggu (tgl 13 Desember 2008) pkl. 11.00 WIB
5. Makalah akan dipresentasikan pada pertemuan selanjutnya (sesuai kesepakatan)
6. Pelajari materi perkuliahan ASUHAN NEONATUS DENGAN JEJAS PERSALINAN
7. Terima kasih

Pertemuan Keempat (6 Desember 2008)

1. Hidrosefalus
Hidrosefalus merupakan kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya Liquor Cerebrospinal (LCS). Kadang disertai dengan peningkatan TIK (Tekanan Intra Kranial)
Etiologi:
• Gangguan sirkulasi LCS
• Gangguan produksi LCS
Tanda dan Gejala:
• Terjadi pembesaran tengkorak
• Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah kebawah)
• Gangguan perkembangan motorik
• Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan
Penatalaksanaan:
• Pembedahan
• Pemasangan “Suchn Suction”

2. Fimosis
Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis atau suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya
Etiologi:
Malformasi konginetal
Tanda dan Gejala:
Gangguan proses berkemih
Penatalaksanaan:
Dilakukan tindakan sirkumsisi

3. Hipospadia
Hipospadia yaitu lubang uretra tidak terletak pada tempatnya, mis : berada di bawah penis
Etiologi
• Uretra terlalu pendek, sehingga tidak mencapai glans penis
• Kelainan terbatas pada uretra anterior dan leher kandung kemih
• Merupakan kelainan konginetal
Tanda dan Gejala:
• Penis agak bengkok
• Kadang terjadi keluhan miksi, jika disertai stenosis pada meatus externus
Penatalaksanaan:
• Pada bayi : dilakukan tindakan kordektomi
• Pada usia 2-4 tahun : dilakukan rekonstruksi uretra
• Tunda tindakan sirkumsisi, hingga kulit preputium penis/scrotum dapat digunakan pada tindakan neouretra

Pertemuan Ketiga (2 Desember 2008)

1. Hernia Diafragmatika
Hernia diafragmatika terjadi akibat isi rongga perut masuk ke dalam lobang diafragma
Etiologi:
Kegagalan penutupan kanalis pleuroperitoneum posterolateral selama kehamilan minggu ke-8
Tanda dan Gejala:
Bayi mengalami sesak napas
Bayi mengalami muntah karena obstruksi usus
Penatalaksanaan:
• Berikan diit RKTP
• Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)
• Dilakukan tindakan pembedahan

2. Atresia Duodeni
Atresia Duodeni adalah obstruksi lumen usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang buntu pendek, atau suatu celah antara ujung-ujung duodenum yang tidak bersambung
Etiologi:
Kegagalan rekanalisasi lumen usus selama masa kehamilan minggu ke-4 dan ke-5
Banyak terjadi pada bayi yang lahir prematur
Tanda dan Gejala:
Bayi muntah tanpa disertai distensi abdomen
Ikterik
Penatalaksanaan:
Pemberian terapi cairan intravena
Dilakukan tindakan duodenoduodenostomi

3. Meningokel dan Ensefalokel
Meningokel dan ensefalokel yaitu adanya defek pada penutupan spina yang berhubungan dengan pertumbuhan yang abnormal korda spinalis atau penutupannya
Etiologi:
Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan
Tanda dan Gejala:
- Gangguan persarafan
- Gangguan mental
- Gangguan tingkat kesadaran
Penatalaksanaan:
Pembedahan

Pertemuan Kedua (29 Nopember 2008)

1. Hirschprung
Hirschprung merupakan kelainan konginetal berupa obstruksi pada sistem pencernaan yang disebabkan oleh karena menurunnya kemampuan motilitas kolon, sehingga mengakibatkan tidak adanya ganglionik usus
Etiologi :
Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama masa perkembangan fetus
Tanda dan Gejala :
• Konstipasi/tidak bisa BAB/diare
• Distensi abdomen
• Muntah
• Dinding abdomen tipis
Penatalaksanaan :
• Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)
• Dilakukan tindakan Colostomi
• Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat

2. Obstruksi Billiaris
Obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan fibrosis
Etiologi :
- Degenerasi sekunder
- Kelainan kongenital
Tanda dan Gejala :
- Ikterik (pada umur 2-3 minggu)
- Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga bilirubin indirek meningkat)
- Bilirubinuria
- Tinja berwarna seperti dempul
- Terjadi hepatomegali
Penatalaksanaan
Pembedahan

3. Omfalokel
Omfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneum
Etiologi
Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu
Tanda dan Gejala
- Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hiperinsulin
- Berat badan lahir > 2500 gr
Penatalaksanaan
- Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan untuk penebalan selaput yang menutupi kantong
- Pembedahan